Co byste měli vědět o CVID, vzácné poruše imunity, která je často chybně diagnostikována

Pokud vy vždy chytit jakoukoli nemoc, která se děje kolem, zatímco ostatní ve vašem kruhu zůstanou zdraví, můžete to jen označit za smůlu. (Nebo se možná zdá, že viník je jasný – jako když berete léky, které vás činí náchylnými k infekcím.) Ale když nemáte silný smysl pro to, proč musíte brát tuny nemocných dní – a cítíte se jako naprosté peklo když to uděláte – vaše smůla může být větší zdravotní problém.

Pokud například trpíte gastrointestinálními bolestmi, lékař může mít podezření, že máte celiakii. Nebo, pokud neustále kašlete, mohou se podívat na astma. V mnoha případech mohou být tyto počáteční předtuchy správné – ale někdy budete muset více kopat. Časté infekce mohou také znamenat, že váš imunitní systém je ohrožen, podle Americká akademie alergie, astmatu a imunologie (AAAA) . Jedním málo známým stavem v této žíle je běžná variabilní imunodeficience (CVID). Lidé s CVID mají narušený imunitní systém To zvyšuje pravděpodobnost, že se u nich vyvinou opakující se bakteriální a virové infekce – zejména v plicích, dutinách, uších a gastrointestinálním (GI) traktu. Americká národní lékařská knihovna . (Přemýšlejte: žaludeční neduhy , infekce dutin, zápal plic a ušní infekce.)



CVID je záludné. Mnoho lidí nevykazuje známky poruchy dříve než ve 20 nebo 30 letech. A protože se symptomy liší od člověka k člověku, může někdo s CVID zaznamenat pouze mírné onemocnění a ve skutečnosti se většinu času cítí dobře. (Ještě jste zmateni?) Navíc si zdravotníci ne vždy uvědomují tento stav a mohou si zaměnit příznaky CVID za něco jiného,1 Nicholas Hartog, MUDr , alergolog a imunolog z Corewell Health v Grand Rapids, Michigan, říká SelfGrowth. To vše činí diagnostiku onemocnění trochu náročným.

Zde je to, co byste měli vědět o CVID, včetně běžných příznaků, kdy mluvit s lékařem o testování a jak se porucha léčí.

Co je CVID? | Jak časté je CVID? | CVID příznaky | Diagnostika CVID | Léčba CVID



Co je běžná variabilní imunodeficience?

CVID je jedním z nejčastějších onemocnění primární imunodeficience (PIDD).2PIDD – nyní často nazývané vrozené chyby imunity (IEI) – jsou skupinou téměř 500 genetických poruch, které způsobují selhání imunitního systému. Někdy to znamená, že tělo omylem napadne zdravou tkáň. V jiných případech má imunitní systém těžší boj s bakteriemi a viry. Ačkoli druhá situace je častější u lidí s CVID, někdy se u nich objeví obojí: 25 procent lidí s CVID má také nějaký typ autoimunitní poruchy, jako je imunitní trombocytopenie (ITP), hemolytická anémie (AIHA), vitiligo, nebo roztroušená skleróza.3

Lidé s CVID mají tendenci mít abnormálně nízké hladiny imunoglobulinů nebo protilátek bojujících proti infekci v krvi, Kara Wada, MUDr , imunolog z Ohio State University Wexner Medical Center, říká SelfGrowth. To může někdy vést k delším, závažnějším nebo opakujícím se obdobím nemoci, podle AAAA .

Zpět nahoru



Vaše šance na získání CVID nejsou příliš pravděpodobné – ale některé faktory pravděpodobnost zvyšují.

CVID postihuje zhruba jednoho z 25 000 až 50 000 lidí na celém světě. Zatímco rodinná anamnéza onemocnění je přítomna asi v 10 % případů, vědci si nejsou zcela jisti, proč se CVID vyvíjí jinak. Environmentální faktory pravděpodobně hrají roli, ale vědci nevědí, které přesné mohou přispět k rozvoji CVID.

Zpět nahoru

CVID s příznaky pokrývají široký rozsah, ale některé jsou běžnější než jiné.

CVID vzplane mnoha způsoby, Catherine Monteleone, MD , alergolog-imunolog na Rutgers Robert Wood Johnson Medical School, říká SelfGrowth. To znamená, že existují známky, které je třeba sledovat Clevelandská klinika , Národní institut pro alergie a infekční nemoci (NIAID) a Národní organizace pro vzácná onemocnění (NORD) . Zde jsou některé, které lékaři často vidí:

    Časté infekce dutin:Pokud se vám to opakuje znovu a znovu, nebo pokud se těžko zotavujete z každého záchvatu nemoci, je to důvod k obavám, říká Dr. Wada: Obecně platí, že pokud má někdo infekce dutin více než dvakrát do roka, musí být hodnoceny na základní příčiny [včetně] imunitní nedostatečnosti.Časté záněty uší:Ty jsou obzvláště pozoruhodné, říká Dr. Hartog: Rozvoj zánětů středního ucha je u dospělých velmi neobvyklý. Obvykle je vidíte u dětí. Stejně jako mnoho nemocí, které CVID ztěžuje, k infekci dochází, když bakterie nebo viry napadnou tělo – v tomto případě do středního ucha.Problémy s dýcháním:To by se mohlo projevit jako chronický kašel (což může zahrnovat i dusno resp rýma škrábání v krku nebo sípání) nebo infekce, jako je bronchitida.Časté gastrointestinální problémy : Osoba s CVID může pociťovat průjem, bolest břicha, nadýmání, nevolnost, zvracení nebo neúmyslný úbytek hmotnosti. Mohou mít také problémy se vstřebáváním určitých živin nebo problémy s játry.Zápal plic:Některé výzkumy naznačují, že více než polovina lidí s diagnózou CVID bude mít v určité fázi svého života tuto plicní infekci. Opakující se zápal plic by v každém případě byl červenou vlajkou [pro CVID], říká Dr. Hartog. Dodává, že i jediný případ ve vašich 30 nebo dokonce 40 letech – což je typicky vzácný výskyt – může znamenat, že něco není v pořádku, ať už je to CVID nebo jiný stav.4Bolest, zánět nebo otok kolen, kotníků, loktů a zápěstí:Bolest kloubů a artritida jsou v některých případech spojeny s CVID.Únava:Výzkum naznačuje, že většina lidí s CVID zažije období nízké energie, která negativně ovlivní jejich pohodu.5

Pokud máte CVID, můžete mít pouze jeden nebo několik z výše uvedených příznaků – nebo je můžete zaznamenat všechny, dodává Dr. Wada. A pro připomenutí: Jak těžké (nebo mírné) jsou, je u každého jiné.

Zpět nahoru

Při první návštěvě lékaře nemusíte získat přesnou diagnózu.

Odhalení hlavní příčiny toho, že se pravidelně cítíte nemocní nebo obecně nemocní, může být cesta. Diagnóza chronického stavu – ať už je to PIDD, nebo něco úplně jiného – se obvykle nestane po jediné schůzce s poskytovatelem zdravotní péče.

To platí zejména pro CVID, které je nedostatečně uznáváno, říká Dr. Hartog. Lékaři mohou obecně předpokládat, že základní zdravotní problém nebo samotné příznaky pocházejí z častějšího problému, říká Dr. Wada. Problémy GI jsou jen jedním příkladem: Střevní problémy [způsobené CVID] lze zaměnit za celiakie , říká.

Dr. Hartog poznamenává, že identifikace toho, co se skutečně děje, může vyžadovat vytrvalost. I když je poskytovatel zdravotní péče obeznámen s CVID a chce je prověřit, může chvíli trvat, než bude pozorovat vzorec indikátorů, které by mohly naznačovat, že ho má osoba. Mnoho lékařů používá ke zjištění stavu pacienta anamnézu, což může být někdy zavádějící, pokud se onemocnění rozvine později v životě: CVID může začít v jakémkoli věku a existuje skupina lidí, kteří jsou diagnostikováni v dospělosti, protože jejich příznaky začaly v dospělosti . Nevíme, proč se to děje, říká Dr. Hartog.

jména pro mentorství

Pokud má váš lékař podezření, že máte CVID, pravděpodobně vám nařídí krevní test nebo vás pošle k imunologovi. Nízká hladina imunoglobulinu může signalizovat, že je nemoc přítomna, ale specialista obvykle zváží i další faktory – například ty vaše infekce v anamnéze a aktuální symptomy – informovat o diagnóze. Chce to trochu uvědomění a porozumění k odhalení, Stanley A. Schwartz, MD, PhD , vedoucí divize alergie, imunologie a revmatologie na univerzitě v Buffalu, říká SelfGrowth. Kopání do vaší zdravotní historie je skvělá metoda, jak pomoci lékaři, když přijde na věci.

Zpět nahoru

Existují solidní možnosti léčby CVID, ale žádná léčba.

Většině lidí s CVID je předepsána substituční léčba imunoglobulinem6vypořádat se s příznaky, podle AAAA . Jedná se o infuzi na bázi krve, která obsahuje protilátky, které pomáhají lidem s pacienty s CVID bojovat s infekcí. Obvykle se podává prostřednictvím IV nebo pod kůži na týdenní nebo měsíční bázi, říká Dr. Hartog. Když člověk s CVID pravidelně podstupuje tuto léčbu, jeho prognóza je obvykle dobrá: Obecně řečeno, jakmile jsou lidé pod substituční terapií, měli by žít zdravě, dodává Dr. Schwartz.

Podstoupení imunoglobulinových infuzí neznamená, že lidé s CVID už nikdy nebudou nemocní. Svým pacientům říkám, že jsou vystaveni vyššímu riziku infekcí dýchacích cest a že by měli kolem ostatních lidí nosit masku, Anju Peters, MD , specialista na alergie a imunologii z Northwestern Medicine, říká SelfGrowth. Dodržování správné hygieny při mytí rukou může také pomoci zničit škodlivé patogeny.

Zůstat aktuální o rutinních vakcínách, jako jsou vakcíny proti chřipce a COVID-19, může také pomoci některým lidem s CVID vyhnout se vážné nemoci, říká Dr. Peters. Jak ale vysvětluje Dr. Hartog, velkou výhradou je, že lidé s CVID někdy nereagují na vakcíny dobře.1Důvod je trochu komplikovaný, ale v podstatě je to proto, že některé vakcíny vyvolávají potenciálně komplikované reakce u lidí s oslabeným imunitním systémem. Dr. Hartog říká, že je důležité, aby se lidé s CVID poradili s imunologem, než dostanou jakýkoli typ virové vakcíny.

O tomto primárním onemocnění imunodeficience je stále co učit, ale CVID nemusí být děsivé. Stejně jako u mnoha chronických onemocnění je prvním krokem k převzetí kontroly nad vaším stavem vyhledání diagnózy a vytvoření plánu s vaším pečovatelským týmem. Lidé s CVID velmi často žijí šťastný, dlouhý a aktivní život – a účinná, individualizovaná léčba může být klíčem k dosažení tohoto cíle.

Zpět nahoru

Zdroje:

  1. Cureus, Stanovení diagnózy běžné variabilní imunodeficience: Přehled
  2. Journal of Immunology Research, Globální distribuce běžné variabilní imunodeficience (CVID) ve světle indexu lidského rozvoje UNDP (HDI): Předběžná perspektiva vzácného onemocnění
  3. Hranice v imunologii: Běžná variabilní imunodeficience a autoimunitní onemocnění: Retrospektivní studie 95 dospělých pacientů v jediném centru terciární péče
  4. Výzkum a léčba artritidy, Běžná variabilní imunodeficience – aktualizace
  5. Klinická a experimentální imunologie, Únava a efekt opotřebení u dospělých pacientů s běžnou variabilní imunodeficiencí
  6. Hranice v imunologii, Jaká je zátěž imunoglobulinové substituční terapie u dospělých pacientů s primárními imunodeficity? Systematický přehled

Související: