JE DIABETES 1. TYPU GENETICKÝ? DĚDIČNÉ RIZIKO DIABETU

Pokud máte cukrovku 1. typu, pravděpodobně jste si položili spoustu otázek o tom, jaký stav je a není – a co to vlastně způsobuje. S tím jste se prostě narodili? Je diabetes 1. typu geneticky podmíněný?

francouzská příjmení

Jde o to, že když většina lidí přemýšlí o cukrovce, mají na mysli cukrovku 2. typu. A dává to smysl, protože z 34,2 milionu Američanů s diabetem má 90 % typ 2 a pouze asi 1,6 milionu má typ 1, podle American Diabetes Association (TAM JE).

Zatímco typ 1 představuje pouze asi 5–10 % lidí žijících s diabetem – včetně lidí jako zpěvák Nick Jonas a soudkyně Nejvyššího soudu Sonia Sotomayor – v poslední době došlo k nárůstu případů. Podle zprávy CDC z roku 2020 došlo ve Spojených státech k přibližně 30% nárůstu diagnóz 1. typu, přičemž čísla vyskočila z 1,25 milionu na 1,6 milionu. A zdá se, že nejprudší nárůst zaznamenaly míry mezi černošskými a hispánskými komunitami.¹

Za minutu se dostaneme k tomu, co způsobuje typ 1 (ano, geny jsou faktor), ale nejprve si promluvme o tom, jak se liší diabetes typu 1 a typu 2.

Jaký je rozdíl mezi diabetem 1. a 2. typu?

Zatímco diabetes typu 1 i typu 2 se vyskytuje, když slinivka nemůže vytvořit dostatek inzulínu pro to, co tělo potřebuje, tento nedostatek inzulínu se vyskytuje z velmi odlišných důvodů.

Inzulin je hormon, který působí na mnoho různých orgánů v těle a pomáhá jim využívat živiny, jako je glukóza, tuky a bílkoviny, Laura C. Alonso, M.D. ., významný profesor medicíny, vedoucí oddělení endokrinologie, diabetu a metabolismu a ředitel Weillovo centrum pro metabolické zdraví , říká SelfGrowth.

Typ 1, který obvykle začíná v dětství a je pozorován častěji u evropských předků, je autoimunitní onemocnění. Imunitní systém těla zabíjí beta buňky slinivky břišní, které produkují inzulín, Siripoom McKay, M.D ., odborný asistent pediatrie v diabetologii a endokrinologii na Baylor College of Medicine a lékařský ředitel lůžkového diabetu at Texaská dětská nemocnice , říká SelfGrowth. Ztráta většiny beta buněk vyžaduje inzulínovou terapii ke snížení hladiny glukózy.

Jednoduše řečeno, lidé s diabetem 1. typu musí každý den užívat inzulín, aby zůstali naživu. (Proto je tak důležité mít přístup k dostupnému inzulínu).

Diabetes 2. typu je na druhé straně výsledkem změn v těle, které znesnadňují slinivce produkovat dostatek inzulinu, spolu s tím, že vaše tělo nevyužívá inzulin efektivně (to se nazývá inzulinová rezistence). Jak nemoc postupuje, lidé s diabetem 2. typu mohou také muset užívat inzulín, ale existuje řada dalších léků a změn životního stylu, které mohou také pomoci, tvrdí TAM JE .

V obou případech je charakteristickým znakem onemocnění nedostatek inzulinu, který se dostává do buněk v těle. Když vaše tělo nevytváří dostatek inzulinu, cukr se hromadí v krevním řečišti a časem to může poškodit vaše tělo, říká Dr. Alonso. Li vysoká hladina cukru v krvi Pokud se neléčí měsíce nebo roky, zvyšuje se riziko vážných zdravotních problémů, jako je srdeční infarkt, mrtvice, onemocnění ledvin, slepota a v těžkých případech dokonce amputace.

Je diabetes 1. typu geneticky podmíněný?

Krátká odpověď je ano: Na rodinné anamnéze diabetu záleží. Ve skutečnosti bylo identifikováno více než 40 genetických oblastí (kde jsou geny umístěny na chromozomu), které souvisejí s imunitní funkcí a beta buňkami (tj. Aaron Cox, Ph.D., instruktor medicíny v diabetu, endokrinologii a metabolismu at Baylor College of Medicine , říká SelfGrowth. Tato genetická predispozice je spojena s narušenou funkcí imunitního systému a tím, čemu se říká urychlující událost – cokoli, co by mohlo způsobit stres beta buněk, jako jsou faktory prostředí (což může přispět k typické západní stravě a užívání antibiotik)²nebo dokonce infekce. Imunitní systém nakonec rozpozná tělu vlastní proteiny jako cizí a pokračuje v ničení beta buněk, ze kterých tyto „cizí“ proteiny pocházejí.

shekinah uctívání tv

Abychom to trochu přiblížili domovu, riziko výrazně zvyšuje rodinný příslušník prvního stupně (rodič nebo sourozenec) s diabetem 1. typu. Ve skutečnosti, podle studie z roku 2013 zveřejněné v Péče o diabetes , celkem 12,2 % účastníků studie mělo takového příbuzného s diabetem 1. typu. Rozdělení vypadalo takto: 6,2 % mělo otce s typem 1, 3,2 % mělo matku s typem 1 a 4,8 % mělo sourozence s typem 1.³Pokud však máte jednovaječné dvojče s typem 1, vaše riziko se zvyšuje až na 50%.⁴Navíc, pokud jeden nebo oba vaši rodiče byli diagnostikováni ve věku 10 let, pak vy riziko bude také obecně vyšší. Je zajímavé, že riziko dítěte je dvakrát vyšší, pokud jeho otec má typ 1, než pokud jej má jeho matka.⁵

Je důležité si uvědomit, že i když máte rodinnou anamnézu, vývoj typu 1 není samozřejmý. Je také možné, že se u člena rodiny spontánně rozvine diabetes 1. typu. Mnoho lidí s diagnózou typu 1 nemá žádnou rodinnou anamnézu, říká Dr. Alonso. To znamená, že geny jsou rizikovým faktorem pro diabetes 1. typu, ale u mnoha lidí, kteří mají tyto geny, se typ 1 nerozvine a u některých lidí bez rodinné anamnézy 1. typu se z neznámých důvodů stále vyvine.

Existují další rizikové faktory pro diabetes 1. typu?

Zatímco genetické faktory zvyšují riziko vzniku 1. typu, nemusí být nutně jediným určujícím faktorem, říká Dr. Cox. K riziku přispívají také věci, jako je věk, pohlaví a faktory prostředí. Ale jako CDC poukazuje na to, že rizikové faktory pro diabetes 1. typu nejsou přesně jasné. Bylo předloženo mnoho hypotéz, ale žádná zatím není dostatečně pevná, aby mohla být užitečná k tomu, aby mohla radit obecné populaci, říká. Místo toho některé země zvažují zavedení univerzálního screeningu, což znamená provedení krevního testu protilátek, který hledá známky autoimunity beta buněk.

V práci je také výzkum. Ve skutečnosti Dr. Alonso poukazuje na Environmentální determinanty diabetu u mládeže studie, která je celosvětově nejkomplexnější studií rizikových faktorů 1. typu. Studie je financována z Národní institut diabetu a onemocnění trávicího traktu a ledvin a vědci studují zhruba 9 000 dětí ze čtyř zemí od narození do 15 let, aby se pokusili identifikovat environmentální (nezapomeňte, věci, jako je strava a užívání léků) a interakce mezi geny a prostředím, které by mohly být příčinou autoimunitní reakce, která má za následek vznik beta buněk. zničení.

Kromě toho, až v roce 2019, výzkum financovaný ADA odhalil proteiny zvané hybridní inzulínové peptidy (HIP) na beta buňkách, které se vyskytují pouze u lidí s diabetem 1.⁶Tyto HIP proteiny jsou imunitními buňkami těla rozpoznány jako cizí, což způsobuje jejich napadení. Vědci doufají, že tento objev bude možné použít k provedení preventivních nebo léčebných opatření TAM JE .

Lze cukrovce 1. typu předejít?

Bohužel neexistují žádné současné způsoby léčby diabetu 1. typu nebo jeho vyléčení. To znamená, že jsou učiněny kroky TrialNet a Síť imunitní tolerance . Oba pracují na protokolech, které nejen zpomalí progresi diabetu 1. typu v době diagnózy, ale také identifikují členy rodiny s protilátkami, abychom se je mohli pokusit léčit, zatímco jejich slinivka stále vyrábí inzulín, abychom zabránili ztrátě inzulínu. - produkující buňky, Kathleen Wyne, M.D., Ph.D. , ředitel programu diabetu 1. typu pro dospělé a ředitel endokrinologie, diabetu a metabolismu at Wexner Medical Center na Ohio State University , říká SelfGrowth.

Tím naděje nekončí. Dr. Wyne říká, že existuje slibný lék na imunoterapii, nazývaný teplizumab, u kterého bylo v klinické studii prokázáno, že zpomaluje rozvoj diabetu 1. typu o dva roky u lidí, kteří byli nově diagnostikováni.

auto s písmenem s

Nakonec doktorka Alonso poznamenává, že její výzkumná laboratoř spolu s mnoha dalšími pracuje na způsobech, jak regenerovat ztracené beta buňky. Pokud je dokážeme znovu vypěstovat, budeme schopni obnovit kapacitu produkce inzulínu v těle, takže si pacienti nebudou muset aplikovat inzulín. I když je to pravděpodobně cesta pryč, pokud jde o možnosti léčby, vědci dělají kroky.

Je diabetes 1. typu nakažlivý?

O obou typech cukrovky stále panuje mnoho mýtů a bohužel i tento je jedním z nich. Uveďme to tedy na pravou míru: Ne, diabetes 1. typu (a v tomto případě 2. typu) není nakažlivý, takže ho nemůžete chytit od nikoho, jako byste, řekněme, virus.

předměty s písmenem u

Měli byste si ale dávat pozor na příznaky jako např časté močení zvýšená žízeň, extrémní únava, nevysvětlitelná ztráta hmotnosti, rozmazané vidění a mravenčení v končetinách mimo jiné podle CDC . Příznaky diabetu 1. typu se obvykle objevují docela náhle, takže návštěva zdravotníka, pokud se u vás objeví, je důležitá. Zejména proto, že se u vás může rozvinout diabetická ketoacidóza – život ohrožující stav, kdy se kyselina (ketony) ve vaší krvi příliš zvýší – pokud vaše tělo vydrží bez inzulínu příliš dlouho.

Dobrá zpráva? Všechny typy cukrovky jsou zvládnutelné. Správná péče, která zahrnuje udržování hladiny cukru v krvi ve vašem cílovém rozmezí pomocí léčby – sledování, inzulínová terapie a dieta a cvičení – vás může nejen udržet zdravé a šťastné, ale také vám pomůže žít dlouhý život.

Existují běžné rizikové faktory a komplikace diabetu?

Dr. Cox říká, že typ 1 a typ 2 sdílejí některé podobné rysy navzdory jejich zjevným rozdílům a imunitní odpověď je jednou z nich. Zatímco již víme, že typ 1 je autoimunitní onemocnění, lidé s typem 2 mohou mít také určitou imunitní aktivitu - obvykle ve formě zánětu nízkého stupně v celém těle. Genetické riziko je další společnou vlastností, i když geny odpovědné za každý typ jsou značně odlišné, říká. V obou případech hrají roli také environmentální a socioekonomické faktory. Někdy dokonce dochází k rozmazání hranic mezi diabetem 1. a 2. typu. To je často označováno jako atypický diabetes a vyžaduje hlubší analýzu genetických a imunologických faktorů k určení nejlepších možností léčby, říká Dr. Cox.

Dr. Wyne také poznamenává, že lidé s diabetem typu 1 a typu 2 zažívají podobné komplikace – jako je vysoký krevní tlak, mrtvice, srdeční onemocnění, poškození nervů, onemocnění ledvin a problémy s očima – ale přesně to, kdy je zažívají, je obvykle odlišné. U lidí s typem 2 mohou být některé z těchto komplikací přítomny již při diagnóze. Je to proto, že typ 2 se vyvíjí postupně a možná si neuvědomujete, že máte po určitou dobu vysokou hladinu glukózy v krvi – což vede k těmto komplikacím. U lidí s typem 1 nemusíte mít komplikace dříve než pět let po diagnóze. Vzhledem k tomu, že typ 1 se objevuje velmi náhle, nemá předchozí roky nediagnostikovanou vysokou hladinu glukózy, říká Dr. Wyne.

Pokud jde o život s cukrovkou, je důležité vědět, že můžete dělat všechno správně – sledovat hladinu glukózy v krvi, užívat si léky a inzulín podle pokynů, dbát na sacharidy, denně cvičit – a přesto budete mít nepředvídatelné vysoké a nízké hladiny glukózy v krvi. . Diabetes je komplexní onemocnění, a proto hraje roli mnoho faktorů, dokonce i těch, které nemůžete ovlivnit. To je normální a není to vaše chyba. Pokud zjistíte, že máte trvale vysokou hladinu cukru v krvi nebo máte mnoho vysokých a nízkých hodnot, promluvte si se svým lékařem nebo se obraťte na certifikovaný specialista na péči a vzdělávání v oblasti diabetu . Mohou vám pomoci vyladit váš léčebný plán a nabídnout další podporu, která vám pomůže zvládnout cukrovku ve vašem každodenním životě.

Zdroje: