Deprese. Autismus. Rakovina prsu. Alkoholismus. Diabetes 1. typu. Srdeční onemocnění. Co mají tyto údajně společného? Mnoho alternativních zdravotních webů rádo mluví o údajném spojení mezi těmito stavy a genem tzv MTHFR —ale neexistuje žádný nezpochybnitelný důkaz, že spojení skutečně existuje.
Pokud neznáte gen MTHFR, znamená to methylentetrahydrofolát reduktázu, což je enzym, který tělo potřebuje ke zpracování určitých látek. A pokud to nefunguje správně, spousta lidí si myslí, že to může způsobit nejrůznější zdravotní problémy, jako jsou ty zmíněné – ale toto je extrémně zjednodušený způsob uvažování o variacích MTHFR a já to pro vás rozeberu mnohem dále. .
Jako epidemiologovi není toto téma pro mě nové. Zdá se však, že téma variant a mutací genu MTHFR má ve wellness prostoru chvíli.
Jsem výzkumník, takže mám přehled o tom, o čem se mluví na webu, na sociálních sítích a na místech, jako jsou fóra pro maminky s ohledem na zdraví a pohodu. A všiml jsem si, že se každou chvíli znovu vynořuje konverzace vyvolávající strach kolem variant genu MTHFR.
Téměř se mi objevují vlákna o variantách genu MTHFR a údajných zdravotních problémech, které způsobují denní na některých fórech, která sleduji, a také na nových příspěvcích na blogu o přírodních, holistických webových stránkách o wellness (které bych definoval jako stránky nabízející léčebné postupy, které obecně nejsou považovány za součást běžné medicíny), které varují, že je důležité nechte se otestovat na potenciální abnormalitu MTHFR. A mění se v moderní hru s telefonem.
A co víc, řada stránek alternativní medicíny dokonce nabízí produkty jako speciální vitamíny nebo zdravotní programy prodávané pro jednotlivce s variantami MTHFR, přičemž některé léčby stojí tisíce dolarů. Řada zdrojů také naznačuje, že mít variantu genu MTHFR je kontraindikací pro očkování – a toto (neověřené) tvrzení používají k ospravedlnění vyhýbání se vakcínám.
Velký problém? Neexistují žádné přesvědčivé nebo nezvratné vědecké důkazy, které by to dokazovaly vše Variace MTHFR jsou spojeny se zdravotními problémy. Takže předtím, než si budete dělat starosti s tím, zda by vás varianta genu MTHFR mohla ovlivnit, zde je to, co opravdu potřebujete vědět o genu a roli, kterou hraje ve vašem celkovém zdraví.
Co je gen MTHFR a jak funguje?
Jak jsem již zmínil, jeho normální funkcí je produkovat v těle enzym zvaný methylentetrahydrofolát reduktáza. A existuje několik běžných variant, ale nejsou nebezpečné.
Methylentetrahydrofolát reduktáza pomáhá zpracovávat aminokyseliny, které jsou stavebními kameny bílkovin. Konkrétněji methylentetrahydrofolát reduktáza převádí aminokyselinu homocystein na jinou, methionin. Je to důležitá práce, protože pokud tělo nedokáže správně zpracovat homocystein, může to vést k nahromadění homocysteinu v těle, což je stav zvaný homocystinurie, který může způsobit zdravotní problémy. Ale k tomu se ještě dostaneme.
Nyní existuje mnoho jedinců, kteří mají variantu v genu MTHFR, což znamená, že existuje určité množství změn v sekvenci DNA, která tento gen tvoří. Ale to je běžná mylná představa žádný množství změny v DNA automaticky znamená, že s touto variantou budou spojeny zdravotní následky.
Spousta lidí má například dvě běžné varianty MTHFR: C677T a A1298C. Zatímco existují i jiné varianty, tyto dvě jsou nejlépe prozkoumanými změnami v genu MTHFR a jsou velmi časté u kavkazské populace, Charles Eng , M.D., zakládající předsedkyně spolku Institut genomické medicíny na klinice v Clevelandu, říká SelfGrowth. Dodává, že tyto varianty jsou přítomny v zhruba 40 procent lidí.
Dr. Eng o nich také výslovně hovoří jako o variantách a nikoli o mutacích, protože to druhé naznačuje poškození, které je ve skutečnosti velmi zřídka pozorováno u jedinců nesoucích jednu z těchto dvou běžných variant. (Mnoho webových stránek/fór používá tyto výrazy zaměnitelně, což je součástí problému, nebo neuvádějí, zda znamenají skutečnou mutaci nebo mluví o těchto běžných variantách.) Ve skutečnosti mít jedinou kopii těchto variant neznamená t snížit aktivitu enzymu. Hladiny homocysteinu byly měřeny u lidí s [jednou z těchto variant] a hladiny homocysteinu jsou u [těchto] jedinců normální, vysvětluje Dr. Eng.
To je klíčové, pokud jde o zkoumání toho, jak běžné varianty MTHFR ovlivňují zdraví člověka: Jedinec může správně fungovat i s nižší než normální hladinou enzymu, pokud je ho dostatek, aby mohl plnit svou metabolickou úlohu udržet hladiny homocysteinu ve zdravém rozmezí. Takže většina lidí s těmito běžnými variantami by bez genetického testování nikdy ani nevěděla, že nějakou mají, protože neexistují žádné jasné fyzické příznaky.
Nemáme definitivní vědecký výzkum, který by naznačoval, že tyto dvě varianty MTHFR způsobují zdravotní účinky.
K dnešnímu dni neexistují žádné rozsáhlé, dobře navržené epidemiologické studie, které by prokázaly, že kterákoli z těchto variant způsobuje zdravotní účinky, které s nimi tato zdravotní fóra běžně spojují.
Vezměme si tvrzení, že varianty MTHFR zvyšují u člověka riziko rozvoje srdečních onemocnění, například: Některé starší výzkumy navrhl že ti s určitým množstvím variací C677T může mít vyšší riziko — zatímco mnohem novější, větší a lépe strukturovaný výzkum skutečně zjistil žádný důkaz zvýšeného rizika.
A jsou tisíce studií které se takto pohybují tam a zpět v souvislosti se stovkami zdravotních stavů. Pro média a následně spotřebitele je snadné fixovat se na jakékoli negativní výsledky, ale šíří se tím obavy a nepřesné informace o zdraví, když definitivní věda prostě neexistuje.
Existuje výjimka, pro kterou je výzkum konzistentnější: Někteří lidé s dva kopie C677T mohou mít zvýšený homocystein a výzkum ukazuje, že by mohly být hrozí, že se narodí dítě s defektem neurální trubice . Ale opět je tato kombinace neobvyklá. A pro lidi, kteří mají zvýšený homocystein (který by byl stanoven na začátku těhotenství pomocí krevního testu), je snadno léčitelný suplementací folátů a / nebo vitamínů B a lékař by pomohl vést léčbu.
MTHFR mutace , na druhé straně může způsobit zdravotní problémy – ale to je velmi vzácné.
Pokud jde o lidi, kteří mají skutečnou mutaci MTHFR, což znamená genovou chybu dostatečně velkou na to, aby způsobila klinické příznaky? Velmi vzácné. Jednorožci, říká Dr. Eng.
Vážná mutace MTHFR znamená, že mutace způsobí, že enzym je zcela neaktivní. Existují 40 nebo tak z těchto mutací, o kterých víme. U jedinců, kteří mají jednu z těchto mutací, vede nedostatek enzymu, který způsobuje, k potenciálně škodlivému hromadění homocysteinu v těle, což vede ke stavu tzv. homocystinurie . Ale opět tomu tak není vše MTHFR varianty, pouze tyto závažné mutace. Odhadem 1 z 200 000 lidí na celém světě mají homocystinurii způsobenou buď mutací MTHFR, nebo jiným onemocněním zvaným Nedostatek CBS .
Homocystinurie může vést k a množství zdravotních problémů pokud se neléčí, včetně opožděného vývoje, záchvatů a potíží s nabíráním hmotnosti nebo svalové hmoty. Protože to mohou být vážné problémy, všechny státy v USA screening kojenců na homocystinurii, aby byla umožněna včasná diagnóza a intervence. Také, příznaky homocystinurie související s mutací MTHFR jsou obecně pozorovatelné (např. záchvaty, neurologické problémy). Z těchto důvodů je velmi nepravděpodobné, že by někdo se symptomy souvisejícími s těmito klinicky významnými mutacemi MTHFR byl vynechán nebo nebyl diagnostikován. Diagnostikované případy později než v dětství je možné , ale jsou neobvyklé.
Co by tedy měl někdo dělat, pokud se stále obává mít variantu MTHFR?
Vzhledem k tomu, že lidí se závažnými mutacemi MTHFR je málo – a protože genetické testování může lidem způsobit spoustu zbytečné úzkosti – současné směrnice mnoha profesních organizací výslovně uvádějí, že nepodporují testování MTHFR u svých pacientů. To zahrnuje Americká vysoká škola lékařské genetiky a genomiky (ACMG), jejíž směrnice byly přijaty Americká akademie rodinných lékařů ; a Společnost pro mateřsko-fetální medicínu ; a Americká vysoká škola porodníků a gynekologů .
Dokonce i populární genetická testovací společnost 23andMe nedoporučuje nebo nabídnout testování variant MTHFR. 23andMe uvádí, že navzdory tisícům vědeckých publikací zkoumajících běžné varianty MTHFR jsou důkazy spojující MTHFR s většinou těchto zdravotních stavů neprůkazné nebo protichůdné. Společnost dále radí, že lidé by neměli interpretovat své genotypy u běžných variant MTHFR jako mající vliv na jejich zdraví.
U většiny lidí s běžnou variantou MTHFR nebudou mít žádné příznaky. A celková zdravotní rizika spojená s běžnou variantou jsou tak malá (nebo pravděpodobně pro mnoho lidí neexistující), že by také pravděpodobně nepotřebovali žádnou speciální léčbu. Jednoduše řečeno, mít variantu MTHFR neznamená, že potřebujete lékařské ošetření.
Jak již bylo řečeno, pokud jste bez příznaků, ale jste stále zvědaví, raději než jít cestou genetického testování (pokud to opravdu nechcete a je to vaše volba), Dr. Eng navrhuje nechat si udělat krevní test na kontrolu hladiny homocysteinu, což je skutečným ukazatelem potenciálních zdravotních problémů. Je to levnější a může vám říct, jestli je něco klinicky skutečně špatně. (Pamatujte si: Klinicky významné mutace genu MTHFR by byly indikovány abnormálně vysokými hladinami homocysteinu.)
Pokud se zjistí, že vaše hladiny homocysteinu jsou abnormálně vysoké, léčba je také jednoduchá a přímočará: suplementace folátem. Zvýšení hladiny folátu prostřednictvím doplňku v podstatě pomáhá vašemu tělu obejít potřebu enzymu methylentetrahydrofolát reduktázy produkovaného genem MTHFR, a proto snižuje hladiny homocysteinu. Pravidelné práce s folátem; nepotřebujete nic přepychového, poznamenává Dr. Eng. Vitamíny skupiny B jako B6 a B12 lze také doporučit pro některé lidi. Váš lékař vám může pomoci určit, jaká léčba a suplementace jsou pro vás nejlepší.
Související:
auta s písmenem u
- Nyní můžete testovat genetické mutace BRCA doma – ale měli byste?
- Mám vzácný, chronický stav kůže a hledal jsem lék do sporných délek
- Analýza vašeho mikrobiomu pravděpodobně neudělá nic pro vaše zdraví
